4月13日上午，儿童血液科组织一例罕见病患儿的MDT会诊。副院长辛涛参加会诊活动，消化内科、肝移植肝脏外科、心外科、呼吸与危重症医学科、骨科、肾病学科、小儿神经科、小儿外科、医务处、质控处共同为一名半乳糖涎酸贮积症的患儿进行移植前病例讨论。

此次讨论的半乳糖涎酸贮积症是多种溶酶体酶缺陷的全球罕见遗传疾病，目前报道全球病例仅200例。该病由CTSA基因突变引起，影响身体的各个部位，患儿肝脾巨大，发育迟缓，全身多脏器损害，目前已无法站立、行走，生活质量极差。该病目前无有效治疗方法，造血干细胞移植通过将正常供者的干细胞植入患儿体内，代偿其酶缺陷，有望为该患儿提供生的希望。干细胞移植治疗半乳糖涎酸贮积症动物实验已成功，但临床治疗目前国际上尚无报道。

会诊专家现场给患儿进行了查体，就患儿的病情结合自己的专业作了深入的剖析和指导，为患儿安全顺利的进入移植程序制定精细的诊疗计划。

儿童血液科已经成功顺利开展儿童造血干细胞移植治疗8年，完成造血干细胞移植患儿300 余例。其中不乏丙酮酸激酶缺乏症、粘多糖贮症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病等罕见病。本次MDT讨论的半乳糖涎酸贮积症患儿的移植治疗又将是医护人员面临的一项更加艰难的挑战！