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我院开展省内首例脐带血移植成功治疗范可尼贫血症

作者:孟珊珊、赵羽琦   发布来源:五十七病区(小儿内分泌、血液)   发表时间:2019-11-19 11:28:32
  范可尼贫血属于先天性再生障碍性贫血,是一种罕见的隐性遗传病,表现为进行性的骨髓造血功能衰竭,常伴发各种先天畸形,免疫低下,容易继发各种肿瘤。异基因造血干细胞移植是目前根治范可尼贫血的最有效办法。2017年的4月,7岁的小强因“反复发热1月余,咳嗽15天,乏力10天”,就诊于省内某医院,经过系列检查确诊为“范可尼贫血”,MMC染色体断裂阳性,其父母基因提示父母均为FANCA携带者。随后,小强一家开始了漫漫求医路。期间小强反复输血,且间隔时间逐渐缩短,移植前3月,小强出现了反复消化道出血,输血次数更加频繁。经过北京、天津等地医院的就诊,最终小强一家慕王红美主任之名,来到了我院小儿血液内分泌科。
   
  范可尼贫血对各种放、化疗敏感度高,移植期间容易发生脏器损伤,移植后容易发生严重的移植物抗宿主病,移植失败率高。为了保证移植成功,王红美主任同移植组医生一起反复讨论,为小强制定了详细周密的手术方案。2019年10月9日,小强进入移植仓开始减低强度预处理,10月16日,一份HLA5/6、8/10相合的无关供者脐带血干细胞顺利输入小强体内。虽然进行了周密安排,移植后小强还是出现了各种并发症,移植后1天出现鼻出血、反复呕血,腹痛明显;2天开始反复发热,体温最高40℃,血培养示铜绿假单胞菌败血症,并且出现腹泻,每天10余次稀便,孩子精神很差;5天出现弥漫性口腔溃疡、且有厚厚的白膜覆盖。小强拒绝喝水、吃饭、口服任何药物,甚至不接受口腔治疗,化验检查示低钠、低钾、低钙、低镁、低蛋白,肝功、肾功受损。病情十分危重,孩子又不配合治疗,家长十分焦虑。
   
  移植组医生们每天仔细询问小强病情,安抚家长焦虑情绪,准确判断病情,及时迅速用药;护理团队精心照护,小强的病情逐渐好转,也慢慢地配合治疗,各项检查指标逐渐好转。12天后,中性粒细胞植入。11月7日,小强顺利出仓!

 


   
  1988年10月,一个国际医生团队对一位5岁的男孩实施了世界首例脐带血移植手术,这个男孩就是一名范可尼贫血患者。31年后的今天,我院第1例、同时也是山东省内第1例脐带血干细胞移植治疗范克尼贫血患儿在我院得以成功救治,为广大难治性血液疾病患儿、先天免疫缺陷患儿开启了希望之路。

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