小儿血液内分泌科接诊一例婴儿型多囊肾合并肝纤维化患儿
发布时间：2015-01-26 14:44
本文来源： 小儿血液内分泌科 供稿：
李洪娟
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1月16日下午，小儿血液内分泌科接诊一例反复便血的患儿。该患儿面色苍黄，身材瘦小，身高105cm，体重18kg，看起来只有四岁的模样。详细询问病史，患儿目前已6岁，生后11月有“肉眼血尿”1次，1岁余开始间断出现“呕血、便血”，大约2-3次/年；3岁起开始出现高血压。此次反复便血4天，于当地医院治疗后效果欠佳来我院。值班医师查体发现，患儿血压升高，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝脾明显增大。急查血常规示患儿血红蛋白41g/L，不到该年龄患儿血红蛋白正常值的一半。经家长同意后，立即给患儿行交叉配血后输浓缩红细胞治疗。
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患儿腹部膨隆，腹壁静脉曲张
腹部MRI结果
多学科会诊
该患儿发病年龄小，起病早，以血尿为首发症状，其后出现反复消化道出血，间断输注红细胞纠正贫血，王红美主任分析考虑患儿为婴儿型多囊肾、肝纤维化可能。待病情平稳后，患儿完善了腹部MRI及腹部彩超检查，检查结果支持入院诊断。为制定进一步的治疗方案，随后王红美主任组织了多学科会诊。影像科庞涛、消化内科徐昌青、肝胆外科郭源、泌尿外科门同义及血管外科张曙光等主任参加了此次会诊。各位专家亲自查看患儿，仔细听取病历汇报，并详细研究患儿的检查结果，各自提出了自己的治疗意见。患儿腹部超声检查提示双肾弥漫性肿大，腹部MRI显示肾脏呈车轮状改变、肝脏纤维化、脾大、食管末端及胃底静脉曲张，结合其父母均为多囊肾基因携带者，诊断：1.多囊肾（婴儿型），2.多囊肝，3.双肾纤维化，4.先天性肝纤维化，5.消化道出血，6.重度贫血，7.肾性高血压明确。
婴儿型多囊肾及先天性肝纤维化均为常染色体隐性遗传病。婴儿型多囊肾发病率为1/1 000-1/4 000,先天性肝纤维化发病率1/20000-40000，而肝肾的多囊及纤维化同时发生在同一患儿身上，国内鲜有报道。该患儿目前肝功能、肾功能尚可，经综合考虑后决定短期内给予保守治疗，出现消化道出血时予止血等对症支持治疗。定期随诊观察病情变化，必要时行肝肾联合移植治疗。
患儿腹部膨隆，腹壁静脉曲张
腹部MRI结果
多学科会诊
该患儿发病年龄小，起病早，以血尿为首发症状，其后出现反复消化道出血，间断输注红细胞纠正贫血，王红美主任分析考虑患儿为婴儿型多囊肾、肝纤维化可能。待病情平稳后，患儿完善了腹部MRI及腹部彩超检查，检查结果支持入院诊断。为制定进一步的治疗方案，随后王红美主任组织了多学科会诊。影像科庞涛、消化内科徐昌青、肝胆外科郭源、泌尿外科门同义及血管外科张曙光等主任参加了此次会诊。各位专家亲自查看患儿，仔细听取病历汇报，并详细研究患儿的检查结果，各自提出了自己的治疗意见。患儿腹部超声检查提示双肾弥漫性肿大，腹部MRI显示肾脏呈车轮状改变、肝脏纤维化、脾大、食管末端及胃底静脉曲张，结合其父母均为多囊肾基因携带者，诊断：1.多囊肾（婴儿型），2.多囊肝，3.双肾纤维化，4.先天性肝纤维化，5.消化道出血，6.重度贫血，7.肾性高血压明确。
婴儿型多囊肾及先天性肝纤维化均为常染色体隐性遗传病。婴儿型多囊肾发病率为1/1 000-1/4 000,先天性肝纤维化发病率1/20000-40000，而肝肾的多囊及纤维化同时发生在同一患儿身上，国内鲜有报道。该患儿目前肝功能、肾功能尚可，经综合考虑后决定短期内给予保守治疗，出现消化道出血时予止血等对症支持治疗。定期随诊观察病情变化，必要时行肝肾联合移植治疗。
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