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国内首例接受造血干细胞移植的ICF综合征患儿在医院顺利出仓

发布时间:2023-06-05 09:57 本文来源: 儿童血液科 供稿: 孙晨

小琳琳今天非常开心,她今天从医院儿童造血干细胞移植中心顺利出仓(毕业)了。

 

 

琳琳从生后4月龄开始出现反复感冒、中耳炎,10月龄出现反复咳嗽、肺炎、腹泻,曾就诊多家医院,诊断为“粒细胞缺乏、脓毒血症、肺炎、中耳炎、疱疹性咽峡炎、EB病毒感染、免疫缺陷”等,给予各种检查包括CT、MR、纤支镜、基因检查等,以及抗感染、免疫球蛋白、粒细胞集落刺激因子等治疗,但效果欠佳,患儿仍反复感染。

 

医院儿童血液科对患儿全外显子基因测序再次深入分析,发现患儿DNMT3B基因深度内含子位点纯合突变,关联疾病为免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征1型(OMIM:242860)。

 

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常(immunodefificiency with centromeric instability and facial anomalies,ICF)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以轻重不同程度的免疫缺陷为特征,伴有面部异常和染色体着丝粒区不稳定,涉及的主要染色体为1、9和16号染色体。面部异常可包括眼距过宽、低位耳、鼻梁扁平等。大多数患者患有低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症。根据不同的基因突变,ICF综合征可分为4个亚型:ICF1(DNMT3B突变)、ICF2(ZBTB24 突变)、ICF3(CDCA7 突变)和 ICF4(HELLS突变)。患儿的容貌、在我科的检查(图1、2)以及基因检查结果均证实该患儿确诊为ICF综合征1型。

图 1

图 2

 

ICF综合征是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病,约50%的病例由 DNMT3B基因复合杂合突变所致。目前世界范围内报道本病例约120例,国内仅报道5例。对于该病的有效治疗,目前只有造血干细胞移植(HSCT)。然而,全球范围内接受这种治疗的ICF患儿不足10例。

 

 

在医院儿童血液科团队的精心策划和周密布局下,琳琳于2023年5月9日开始进行移植预处理,并在5月19日至20日期间,接受了她父亲的骨髓和外周干细胞的移植。仅仅11天后,我们就在琳琳的体内检测到了新的中性粒细胞和血小板!6月3日,琳琳离开了移植仓,回到儿童血液科普通病房继续康复治疗。

据查阅文献,这是国内首例ICF综合征患儿接受造血干细胞移植治疗的成功案例,代表了我们在儿童罕见遗传病治疗领域的进步和突破。

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