神经系统遗传病多为少见病、罕见病，而罕见病多数由遗传因素所致，该类疾病虽发病率低，但种类繁多，病情复杂，致残率、致死率高，具有终身性和先天性特点，且该类疾病多是疑难杂病，患者往往就诊多家医院得不到正确诊治，给家庭和社会造成了沉重的负担，因此这类病人的早期诊断、早期治疗和优生优育就显得尤为迫切。2018年国家发布第一批121种罕见病目录，2019年国家发布了第一部《罕见病诊疗指南》，2023年国家发布了第二批86种罕见病目录，目前已超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录名单，体现了党和国家对罕见病防治工作的高度重视。

每年2月的最后一天为国际罕见病日，旨在提高公众对罕见病的认识。2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的全球主题为“不止罕见”。在国际罕见病日来临之际，为满足神经遗传病与罕见病患者的需求，山一大一附院（省千佛山医院）神经遗传病与罕见病特色门诊于近日开诊，该门诊由刘小民主任医师出诊。

刘小民，医学博士，全科医学科副主任（主持工作，神经内科专业）；美国南加州大学凯克医院、英国圣托马斯医院访问学者；山东第一医科大学、山东第二医科大学、山东中医药大学、滨州医学院硕士生导师；兼任山东省医院协会罕见病专业委员会主任委员；山东省医学伦理学学会罕见病分会副主任委员；山东省研究型医院协会神经内科学分会副主任委员；中国医院协会罕见病专业委员会委员；山东省医学会罕见疾病分会委员；近年主持省部级课题3项，以第一作者或通讯作者发表SCI论文15篇；荣获山东省医学科技奖1项。

刘小民主任医师自2002年开始即从事神经遗传病与罕见病的临床和遗传学研究，如遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、Kennedy病、遗传性共济失调、特发性家族性脑钙化、肝豆状核变性等，且多年如一日坚守该领域，对该类疾病具有丰富的临床诊治经验和很高的诊治水平。

神经遗传病与罕见病特色门诊介绍

门诊时间：每周四上午8:00-11:30，门诊楼3层38诊室

该门诊将为患者提供以下服务：

1.神经遗传病与罕见病的诊断和治疗；

2.解读该类疾病的基因检测报告；

3.提供遗传咨询和该类疾病患者的长程管理。