近日，内分泌科廖琳主任成功诊断一例罕见的“烟雾病合并甲状腺功能亢进”病例。

患者女性，20岁，因“发作性右侧肢体无力2周，心悸5天”到我院内分泌科就诊，行甲状腺功能检查后，初步诊断为甲亢，但其发作性右侧肢体无力症状无法用甲亢的周期性肌麻痹解释，因为患者发作时血清钾离子正常，而且，甲亢的周期性肌麻痹主要见于男性，女性罕见；另外，患者发作时为一侧下肢肌力明显下降，而非双侧下肢，伴有神智改变，如反应慢、恍惚等。患者既往健康。经过神经内科会诊、讨论后，决定行进一步颅脑磁共振、颅脑血管磁共振成像等相关检查，最终明确诊断为“烟雾病合并甲状腺功能亢进症”。

烟雾病发病率极低，日本的流行病学研究显示其患病率为6.03 /10 万人，年发病率为0.54 /10 万人。烟雾病合并甲亢的发病率更低。

日本学者Kushima等于1991年首次报道二者合并发病。在2000年之前，共收集到该类型英文文献3篇累计3例患者。韩国2009年报道了韩国第一例烟雾病患者。而烟雾病合并甲亢的病例少之又少。

 烟雾病是一种慢性缺血性脑血管病，临床表现可以是脑梗死或脑出血。甲亢是一种自身免疫性疾病，主要是体内产生和释放过多的T4而产生的临床症状。过多的T4能够使颈交感神经过度兴奋，引起颈内动脉远端狭窄、管壁纤维变性和增厚以致闭塞，从而导致缺血性脑血管病的发生。烟雾病合并甲亢时，则基本上表现为脑梗死或脑缺血发作。

由于二者合并发病的机制尚不明确，故目前对治疗措施尚无定论。在控制甲状腺功能，抗血小板治疗后神经系统症状仍不稳定时，可以考虑行外科手术。

该病例的成功诊断，填补了山东省这方面的空白，对下一步早期发现和诊断该病以及开展对该病深入研究具有重要意义。