小儿血液内分泌科确诊一例X-连锁低血磷抗维生素D性佝偻病

发布时间：2015-03-23 16:56 本文来源：小儿血液内分泌科供稿：李洪娟

小儿血液内分泌科近日接诊一例特殊的患儿。该患儿现9岁，已发现身材矮小、双下肢畸形6年余，在外院诊断“维生素D缺乏性佝偻病”，经给予补钙等治疗多年未见缓解而来我院。患儿入院时身高115cm，体重24.5kg，上牙齿缝隙增大，胸廓对称，轻度赫氏沟。脊柱无畸形，双上肢无畸形，双肘部皮肤粗糙，双手手指并拢时有缝隙，双下肢畸形，膝内翻，呈“O”形腿，双膝间距离约7cm。王红美主任接诊患儿后，结合患儿病史及特异性症状体征表现，考虑为X-连锁低磷性维生素D抵抗性佝偻病。随后的相关血生化及X线片等检查支持了王主任的诊断。该病需要给予骨化三醇及磷酸盐合剂口服治疗，由于目前我院及济南市均无磷酸盐合剂，王主任几经周折辗转联系到外地一家磷酸盐合剂厂家保证了患儿及时治疗。

X-连锁低血磷抗维生素D性佝偻病是一组由于肾小管磷酸盐转运异常和重吸收障碍，导致大量尿磷、低血磷、骨质矿化缺乏和维生素D代谢异常的显性遗传性疾病，发病率为1/20 000，是遗传性佝偻病中最常见的一型。本病的临床表现在儿童主要为生长发育迟缓，身材矮小，骨骼疼痛，行走无力，双下肢弯曲畸形，骨质疏松，多发性骨折以及牙釉质发育不良；在成人，主要为软骨病和骨关节畸形。系X-性连锁显性遗传病, 因X染色体短臂部分缺陷所致，有部分患儿父母也是此病，表现为侏儒和“O”型腿或“X”型腿。该病治疗越早效果越好。治疗的目的包括减轻骨骼畸形，增加成年身高和避免并发症发生，若已发生骨骼畸形则待其骨骼愈合后行矫正手术。