近日，山东省内首例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-adrenoleukodystrophy,X-ALD）患儿在山一大一附院儿童血液内科成功完成造血干细胞移植。患儿从3岁开始，皮肤颜色逐渐变黑，口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉，伴有过度亢奋不听指令。患儿肤色变化和异常行为引起了家人的注意。经过多家医院长时间的求医问诊，在完善生化、血清极长链脂肪酸（VLCFA）水平、颅脑MRI和基因检测后，他被确诊为罕见的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传代谢病，该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积，导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能。如伴有肾上腺皮质
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