儿童血液内科完成省内首例X-ALD患儿造血干细胞移植
近日,山东省内首例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-adrenoleukodystrophy,X-ALD)患儿在山一大一附院儿童血液内科成功完成造血干细胞移植。患儿从3岁开始,皮肤颜色逐渐变黑,口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉,伴有过度亢奋不听指令。患儿肤色变化和异常行为引起了家人的注意。经过多家医院长时间的求医问诊,在完善生化、血清极长链脂肪酸(VLCFA)水平、颅脑MRI和基因检测后,他被确诊为罕见的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)。X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传代谢病,该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积,导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等,缓慢进行性加重,应考虑本病可能。如伴有肾上腺皮质